Grado en Bioinformática

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    Alteraciones metabólicas y mutaciones: descubriendo biomarcadores en esquizofrenia
    (Universidad San Jorge, 2025-06-20) Roque Sola, Andrea; Montoro, Francesc Josep; Roig Molina, Francisco José; Universidad San Jorge
    La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico crónico y complejo que generalmente se diagnostica en fases avanzadas, cuando los pacientes ya han experimentado brotes psicóticos significativos. Este diagnóstico tardío limita las oportunidades de intervención temprana y aumenta la carga clínica y social de la enfermedad. Actualmente, no existen biomarcadores específicos que permitan la identificación precoz de la esquizofrenia, lo que resalta la necesidad de enfoques moleculares innovadores. Este estudio está centrado en identificar posibles biomarcadores tempranos de esquizofrenia mediante análisis transcriptómico. Para ello, se analizaron secuencias de RNA extraídas de sangre periférica de pacientes diagnosticados con esquizofrenia y de individuos sanos como grupo control. El procesamiento de los datos se llevó a cabo mediante tres pipelines bioinformáticas específicas: HISAT-GATK/PICARD-SnpEff para el llamado de variantes, HISAT-HTSeq count-EdgeR para el análisis de expresión diferencial de genes, y HISAT-StringTie para el ensamblaje de transcriptomas y la cuantificación de la expresión génica. El análisis transcriptómico permitió identificar una expresión diferencial significativa en 39 genes al comparar las muestras de pacientes con esquizofrenia con las de los controles sanos. Además, se detectaron 16 variantes genéticas exclusivas del grupo de pacientes, ausentes en el grupo control. Estos resultados sugieren que la expresión diferencial de estos genes y la presencia de variantes genéticas específicas podrían estar asociadas con la predisposición a la esquizofrenia, proporcionando información valiosa para el desarrollo de estrategias diagnósticas tempranas.
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    Comparación de la herramienta MTBseq frente a Snippy y TBProfiler para el análisis de variantes de muestras de Mycobacterium tuberculosis en un flujo de trabajo automatizado
    (Universidad San Jorge, 2025-06-15) Gerediaga Ruiz de Velasco, Candela; Cebollada Solanas, Alberto; Universidad San Jorge
    La tuberculosis, causada por el complejo Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis), es la principal causa de muertes a nivel mundial provocada por un patógeno infeccioso, con una mortalidad de 1,25 millones de personas en 2023. Detectar variantes genéticas que provocan resistencia a tratamientos es clave para su control. El objetivo del proyecto es comparar herramientas bioinformáticas para el análisis de variantes (variant calling) en muestras de M. tuberculosis, utilizando un pipeline automatizado en Docker. El flujo incluye herramientas para análisis de calidad (FastQC, Fastp, MultiQC) y para análisis genómico (MTBseq, Snippy y TBProfiler). Los resultados muestran que las tres herramientas detectan SNPs de forma similar, pero MTBseq es más precisa en la detección de inserciones y deleciones. TBProfiler destaca por su capacidad de espoligotipificación y detección de SNPs relacionados con resistencias, y junto con MTBseq, clasifica correctamente los linajes. Las matrices de distancias genéticas generadas por MTBseq y Snippy muestran diferencias entre muestras. En cuanto a rendimiento, MTBseq consume más memoria y tiempo, pero menos CPU; mientras que Snippy y TBProfiler son más rápidos y eficientes, aunque requieren mayor uso de CPU. Con los resultados obtenidos, se concluye que las tres herramientas son prácticas en el análisis de variantes de M. tuberculosis, permitiendo realizar un análisis automatizado completo y útil para la investigación y aplicación clínica.
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    Análisis de la secuenciación completa de los genomas de una familia con un miembro afectado por la enfermedad rara KAT6A
    (Universidad San Jorge, 2024-09) Verón Mansilla, Íñigo; Ranera, Beatriz; Universidad San Jorge
    El sindrome del KAT6A es una enfermedad rara que se da cuando ocurren mutaciones dentro del gen KAT6A. No se conoce mucho sobre ella y son pocas las personas que la sufren que han sido estudiadas, siendo además muy difícil hacerlo debido a la gran variabilidad de la enfermedad. Estos estudios se han llevado a cabo mediante la secuenciación de exomas. El objetivo de este proyecto es realizar un pipeline optimizado para el estudio de las variantes, así como el análisis de estas, de las muestras de una persona afectada por la enfermedad y sus familiares. En este caso la secuenciación llevada a cabo ha sido la del genoma completo, siendo esta la primera vez que se utiliza este tipo de secuenciación para estudiar esta enfermedad. Con la pipeline aquí realizada, hemos sido capaces de comparar las variantes de los familiares y de detectar la mutación causante de la enfermedad en el niño.
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